Tratamiento con TRIAC en pacientes pediátricos con deficiencia de MCT8 / Treatment with TRIAC in pediatric patients with MCT8

Los transportadores de monocarboxilatos (MCT) permiten el ingreso celular de hormonas tiroideas, especialmente en el sistema nervioso central (SNC), donde son indispensables para el neurodesarrollo. La deficiencia de MCT8 produce la combinación de hipotiroidismo en SNC e hipertiroidismo periférico, caracterizada por T3 elevada. El único tratamiento actualmente disponible es el ácido 3,3',5-triyodotiroacético (TRIAC), un análogo de hormonas tiroideas que tiene como objetivo mejorar la tirotoxicosis periférica y prevenir la progresión del deterioro neurológico. En el presente artículo, se evalúan las características clínicas, imagenológicas, bioquímicas y genéticas de 4 pacientes con deficiencia de MCT8 tratados con TRIAC hasta la fecha, las dosis utilizadas y la respuesta al tratamiento.

Monocarboxylate transporters (MCTs) allow the cellular entry of thyroid hormones, especially into the central nervous system (CNS), where they are crucial for neurodevelopment. MCT8 deficiency results in the combination of hypothyroidism in the CNS and peripheral hyperthyroidism, characterized by elevated T3 levels. The only treatment currently available is 3,3',5-triiodothyroacetic acid (TRIAC), a thyroid hormone analogue aimed at improving peripheral thyrotoxicosis and preventing the progression of neurological impairment. Here we assess the clinical, imaging, biochemical, and genetic characteristics of 4 patients with MCT8 deficiency who have received TRIAC to date, the doses used, and the response to treatment.

Malformación completa del sistema nervioso central y otras malformaciones asociadas. A propósito de un caso / Complete malformation of the central nervous system and other associated malformations. A case report

La anencefalia es una anomalía gestacional que produce la ausencia de gran parte del cerebro y del cráneo; aunque se desconoce el motivo principal de su aparición, puede estar relacionado con toxinas ambientales, y pobre ingesta de ácido fólico durante el embarazo. Los fetos que padecen de esta malformación, en su mayoría, no llegan a nacer vivos o mueren a las pocas horas. Se presentó una paciente recibida en emergencia en el Centro de Atención Integral Materno Infantil, municipio Ixchiguan, departamento de San Marcos, Guatemala con embarazo a término, según refirió la paciente, sin atención prenatal, dolor en hipogastrio y pérdida de líquido amniótico de un día de evolución. Siendo este un defecto genético multifactorial, para el cual no existe tratamiento, el único recurso para su prevención fue brindar una atención prenatal pormenorizada con énfasis especial en el programa de genética para la detección precoz de anomalías congénitas.

Anencephaly is a gestational anomaly that produces the absence of a large part of the brain and skull; although the main reason for its appearance is unknown, it may be related to environmental toxins and poor intake of folic acid during pregnancy. Most of the fetuses that suffer from this malformation are not born alive or die within a few hours. We present a female patient who was received in the emergency service of the Comprehensive Maternal and Child Care Center in Ixchiguan municipality, San Marcos department, Guatemala, with a full-term pregnancy, as reported by the patient, without prenatal care, hypogastric pain and loss of amniotic fluid of one day of evolution. Since there is no treatment for this multifactorial genetic defect, the only resource for its prevention was to provide detailed prenatal care with special emphasis on the genetics program for the early detection of congenital anomalies.

Encefalitis autoinmune seronegativa asociada a síndrome de Sjögren primario / Autoimmune seronegative encephalitis associated to primary Sjögren's disease

La encefalitis autoinmune es un trastorno inmunomediado que compromete distintos territorios del parénquima cerebral, involucrando frecuentemente la materia gris profunda o la corteza, con o sin compromiso de la materia blanca, meninges o médula espinal. Se asocia frecuentemente con enfermedades autoinmunes o paraneoplásicas, y constituye un reto diagnóstico. Reportamos el caso de una mujer de 55 años con antecedente de síndrome de Sjögren que consultó a Emergencias por cefalea y confusión. El líquido cefalorraquídeo (LCR) presentaba leucocitosis con neutrofilia. En la resonancia magnética nuclear (RMN) cerebral se evidenciaron múltiples imágenes de comportamiento restrictivo, de señal hiperintensa en T2 y FLAIR, a predominio córtico-subcortical a nivel occipital bilateral, hemisferio cerebeloso derecho y parietal derecho. Se descartaron infecciones y neoplasias. El panel de anticuerpos para encefalitis autoinmune aquaporina-4 y anti-MOG en LCR fue negativo. Recibió metilprednisolona endovenosa con mejoría progresiva de los síntomas.

Autoimmune encephalitis is an immune-mediated disorder that affects different areas of the brain parenchyma, often involving deep gray matter or the cortex, with or without involvement of white matter, meninges, or spinal cord. It is frequently associated with autoimmune or paraneoplastic diseases and is a diagnostic challenge. We report the case of a 55-year-old woman with history of Sjögren's syndrome who presented to the emergency department with headache and episodes of confusion. Cerebrospinal fluid (CSF) analysis showed leukocytosis with neutrophilia. Brain MRI revealed multiple restricted diffusion lesions with hyperintense signal on T2 and FLAIR sequences, predominantly in the bilateral occipital region, right cerebellar hemisphere, and right parietal region. Infections and neoplasms were ruled out. The panel of antibodies for autoimmune encephalitis, including Aquaporin-4 and anti-MOG in CSF, was negative. She received intravenous methylprednisolone, leading to symptom improvement.

Biomarcadores de estrés oxidativo en la enfermedad de Huntington y otros desórdenes neurológicos: estudio comparativo

Fundamento: los biomarcadores de estrés oxidativo en la enfermedad de Huntington pudieran predecir el curso de la enfermedad y evaluar nuevos tratamientos, pero su naturaleza inespecífica parece impedir la identificación de algún marcador útil. Esclarecer similitudes y diferencias de este fenómeno y su comportamiento con características clínicas puede ser esencial. Objetivo comparar biomarcadores de estrés oxidativo entre pacientes con enfermedad de Huntington y con otros desórdenes neurológicos. Métodos se realizó un estudio analítico, retrospectivo y caso-control (enfermedad de Huntington esclerosis lateral amiotrófica, ataxia espinocerebelosa tipo 2 e ictus isquémico: en etapa aguda y crónica). Se recogieron variables demográficas, clínicas y marcadores de daño oxidativo (malonildialdehído, productos avanzados de oxidación a proteínas) y antioxidantes (superóxido dismutasa: catalasa: glutatión peroxidasa, capacidad antioxidante del plasma). Resultados hubo diferencias significativas del malonildialdehído en la enfermedad de Huntington respecto al control (p=0,02), pero no con el resto de los grupos. La enzima superóxido dismutasa en enfermedad de Huntington fue menor estadísticamente en comparación con esclerosis lateral amiotrófica, aunque para la catalasa fue superior en relación con el resto de los pacientes. El FRAP en enfermedad de Huntington resultó menor significativamente versus esclerosis lateral amiotrófica e ictus isquémico agudo. Los productos avanzados de la oxidación de proteína se correlacionaron directamente con las edades biológicas y de inicio de la enfermedad de Huntington. La actividad motora en la esclerosis lateral amiotrófica y el déficit neurológico en el ictus isquémico agudo se correlacionaron con el malonildialdehído y glutatión peroxidasa respectivamente. Conclusiones la enfermedad de Huntington parece mostrar características específicas en su sistema antioxidante. La oxidación de proteínas pudiera estar relacionada con la acumulación de huntingtina mutada en el tiempo.

Foundation: biomarkers of oxidative stress in Huntington's disease could predict the course of the disease and evaluate new treatments, but their nonspecific nature seems to prevent the identification of any useful marker. Clarifying similarities and differences of this phenomenon and its behavior with clinical characteristics may be essential. Objective: compare biomarkers of oxidative stress between patients with Huntington's disease and other neurological disorders. Methods: an analytical, retrospective and case-control study was carried out (Huntington's disease, amyotrophic lateral sclerosis, spinocerebellar ataxia type 2 and ischemic stroke: acute and chronic stage). Demographic and clinical variables and markers of oxidative damage (malonildialdehyde, advanced protein oxidation products) and antioxidants (superoxide dismutase: catalase: glutathione peroxidase, plasma antioxidant capacity) were collected. Results: there were significant differences in malonyldialdehyde in Huntington's disease compared to the control (p=0.02), but not with the rest of the groups. The enzyme superoxide dismutase in Huntington's disease was statistically lower compared to amyotrophic lateral sclerosis, although for catalase it was higher in relation to the rest of the patients. FRAP in Huntington's disease was significantly lower versus amyotrophic lateral sclerosis and acute ischemic stroke. Advanced products of protein oxidation were directly correlated with the biological and onset ages of Huntington's disease. Motor activity in amyotrophic lateral sclerosis and neurological deficit in acute ischemic stroke were correlated with malonyldialdehyde and glutathione peroxidase, respectively. Conclusions: huntington's disease seems to show specific characteristics in its antioxidant system. Protein oxidation could be related to the accumulation of mutated huntingtin over time.

Vasculitis pauciinmune asociada a lupus eritematoso sistémico: a propósito de un caso

Introducción: la poliangeítis microscópica (PAM) hace parte del grupo de vasculitis asociadas a anticuerpos anticitoplasmáticos de neutrófilos (ANCA), cuya presencia de anticuerpos contra mieloperoxidasa (MPO) se observa en la mayoría de los casos (70-95 %), asimismo, el compromiso renal presagia mayores tasas de morbilidad y mortalidad, sin embargo, la coexistencia con lupus eritematoso sistémico (LES) es poco frecuente y con mayor énfasis en la variante de LES del adulto mayor o de inicio tardío. Objetivo: dar a conocer un caso poco común de dos enfermedades autoinmunes, lo cual ha sido reportado como síndrome de superposición y brindar información útil que permita ampliar los diagnósticos diferenciales. Presentación del caso: se presenta el caso de un paciente masculino de 76 años con historia de poliartralgias progresivas en deterioro del estado general, con debut en síndrome confusional agudo, caída de filtrado glomerular, microhematuria y proteinuria casi nefrótica. A la evaluación inicial se encontró anemia y trombocitopenia severa, en perfil inmune ANA 1/320 y complemento consumido, cumpliendo criterios para LES, ANCA reactivo específicamente MPO ANCA (1/320) y sospecha de glomerulonefritis con patrón rápidamente progresivo (GNRP). Dado el contexto clínico, se decidió comenzar con pulsos de metilprednisolona consecutivos, seguidos de prednisolona oral y, como terapia de mantenimiento, se instauró ciclofosfamida. Finalmente, con una biopsia renal se confirmó el diagnóstico de vasculitis sistémica pauciinmune con formación de crescencia celular. La evolución clínica del paciente fue satisfactoria, logrando la estabilización de órganos y la normalización de la función renal, hematopoyética y el estado neurológico. Discusión y conclusión: dado que la presentación clínica de LES es heterogénea, se ha reportado su asociación con vasculitis, las cuales comparten un compromiso común de órganos como articulaciones, piel y riñones. Los hallazgos paraclínicos, como por biopsia, fueron consistentes tanto con PAM como con LES, por lo tanto, se diagnosticó como un caso de superposición. Este caso demuestra el enigma del diagnóstico y la complejidad en el manejo de entidades poco frecuentes, de etiologías inmunológicas superpuestas que ponen en peligro la vida de quien la(s) padece, de no tener un diagnóstico oportuno y un tratamiento temprano.

Introduction: Microscopic polyangiitis (MPA) is part of the group of vasculitis associated with antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA), whose presence of antibodies against myeloperoxidase (MPO) is observed in most cases (70-95 %), likewise, the renal compromise portends higher rates of morbidity and mortality. However, coexistence with Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is infrequent, and with greater emphasis on the older adult or late-onset variant of SLE (1). Purpose: Present a rare case of two autoimmune diseases, which has been reported as overlapping syndrome and provide useful information that allows expanding differential diagnoses. Case report: We present the case of a 76-year-old male patient with a history of progressive polyarthralgias in deteriorating general condition, with debut in acute confusional syndrome, drop in glomerular filtration rate, microhematuria and almost nephrotic proteinuria. At the initial evaluation anemia and severe thrombocytopenia were found, in the immune profile ANA 1/320, complement consumed; fulfilling criteria for SLE, ANCAs reactive specifically MPO ANCA (1/320) and suspected Rapidly Progressive Renal Insufficiency (PRRI). Given the clinical context, it was decided to start consecutive pulses of methylprednisolone followed by oral prednisolone, and cyclophosphamide was established as maintenance therapy. Finally, a renal biopsy confirmed the diagnosis of pauci-immune systemic vasculitis with cell crescent formation. These findings were consistent with both SLE and PAM, thus it was diagnosed as a case of overlap. The clinical evolution of the patient was satisfactory, achieving organ stabilization and normalization of renal function, hematopoietic function, and neurological status. Discussion and conclusion: RPGN associated with ANCA present non-nephrotic proteinuria, glomerular filtration rate drop. The most common is anti-glomerular basement membrane (AMBG) antibodies. Serological detection of antineutrophil cytoplasmic antibodies, PR3 and MPO should be available. Microscopic polyangiitis could be determined by renal biopsy, with the presence of cell growth, absence of immune deposits and MPO ANCA positivity. This case is a diagnostic enigma, and the complexity in the management of rare entities, of immunological etiology, superimposed that endanger the life of those who suffer from it, if they do not have a timely diagnosis and early treatment.

Encefalitis aguda con síndrome cerebeloso secundario a neuroborreliosis

La enfermedad de Lyme es la infección transmitida por garrapatas más común en Norteamérica y Europa. Sin embargo, en América Latina se han reportado pocos datos. Borrelia burgdorferi es capaz de invadir el sistema nervioso central causando la neuroborreliosis de Lyme. Se comunica el caso de una mujer joven con encefalitis y síndrome cerebeloso, una presentación poco frecuente, que se manifestó con cefalea, marcha atáxica, nistagmo y ptosis palpebral. Se realizó el diagnóstico con serología positiva por Western blot para Borrelia burgdorferi en suero. Recibió tratamiento con mejoría clínica. El diagnóstico de neuroborreliosis es difícil, ya que no existen hallazgos neurológicos o de imagen específicos. Se recomienda tener un mayor nivel de vigilancia epidemiológica en Latinoamérica, así como los antecedentes recreativos o viajes, que deben incluirse en la historia clínica para mejorar la aproximación diagnóstica.

Lyme disease is the most common tick-borne disease in North America and Europe. However, in Latin America, few data have been reported. Borrelia burgdorferi is capable of invading the central nervous system causing Lyme neuroborreliosis. This is a case report of a female with encephalitis and cerebellar syndrome, a rare manifestation, presented with generalized headache ataxic gait, nystagmus and palpebral ptosis. Serologic diagnosis was made for Borrelia burgdorferi and treatment was initiated with clinical improvement. Neuroborreliosis is a very difficult diagnosis, since there are no neurologic or imaging findings specific. It is recommended to physicians to have an enhanced level of surveillance in Latin America, as well as recreational/travel history of the patient, which should be included in the clinical record to improve the diagnostic approach.

Rara presentación de un linfoma espinal: informe de caso y diagnóstico mediante resonancia magnética / Rare presentation of a spinal lymphoma: case report and diagnosis by magnetic resonance imaging

El linfoma primario del sistema nervioso central es una forma de enfermedad extraganglionar originada en el cerebro, la leptomeninges, la médula espinal o los ojos. Los tumores espinales son neoplasias de baja prevalencia y pueden causar una morbimortalidad neurológica considerable. El linfoma aislado que surge dentro del conducto dural es la forma menos común de linfoma primario del sistema nervioso central: representa aproximadamente el 1% de los casos y se observa más a menudo en el contexto de diseminación secundaria que como el sitio primario de origen. Los síntomas son inespecíficos y dependen del nivel espinal involucrado. La presentación es insidiosa e incluye dorsalgia, debilidad y dificultad progresiva para la deambulación. La resonancia magnética es la modalidad de elección para búsqueda de lesiones dentro del conducto espinal/raquídeo, en pacientes que presentan síntomas neurológicos. El tratamiento quirúrgico no resulta útil, y el objetivo principal de la cirugía es conocer el diagnóstico histológico. (AU)

A primary central nervous system lymphoma is a form of extranodal disease originating in the brain, leptomeninges, spinal cord, or eyes. Spinal tumors are low-prevalence neoplasms and can cause considerable neurological morbidity and mortality. An isolated lymphoma emerging within the dural canal is the rarest form of primary central nervous system lymphoma: it accounts for approximately 1% of cases occurring more often in the context of secondary dissemination than as the primary site of origin. Symptoms are nonspecific and depend on the spinal level involved. The presentation is insidious and includes dorsalgia, weakness, and progressive difficulty in ambulatory function. MRI is the modality of choice to search for lesions within the spinal/rachial canal in patients presenting with neurological symptoms. Surgical treatment is not helpful, and the main objective of surgery is to know the histological diagnosis. (AU)

Vasculitis del sistema nervioso central

La vasculitis primaria del Sistema Nervioso Central (VPSNC) se refiere a un grupo de enfermedades que resultan de la inflamación y destrucción de los vasos sanguíneos de la médula espinal, encéfalo y meninges, tanto en el sector venoso como arterial, esto puede conducir a la oclusión o formación de aneurismas, con las consiguientes alteraciones isquémico-hemorrágicas.1 La presentación es heterogénea y poco sistematizable. El diagnóstico se establece con un cuadro clínico compatible, una angiografía o biopsia del parénquima encefálico y/o meninges que evidencien vasculitis. Presentamos el caso de un paciente portador de retrovirus con probable VPSNC con clínica compatible, hallazgos imagenológicos sugestivos, con escasa alteración de LCR y EEG.2

Primary vasculitis of the Central Nervous System (VPSNC) refers to a group of diseases that result from inflammation and destruction of the blood vessels of the spinal cord, brain and meninges, both in the venous and arterial sector, this can lead to the occlusion or formation of aneurysms, with the consequent ischemic-hemorrhagic alterations.1 The presentation is heterogeneous and little systematizable. The diagnosis is established with a compatible clinical picture, an angiography or biopsy of the brain parenchyma and/or meninges that show vasculitis. We present the case of a patient with a retrovirus with probable NCPSV with compatible symptoms, suggestive imaging findings, with little CSF and EEG alteration.2

Complicaciones neurológicas asociadas a la COVID-19. Hospital San Vicente de Paúl, 2021

Fundamento la COVID-19 es causada por el virus del SARS-Cov-2 y presenta una amplia sintomatología, tanto en su fase aguda como en su fase crónica. Entre los sistemas que afecta se encuentra el Nervioso, debido a su mecanismo neurotrópico. Objetivo determinar el riesgo de complicaciones neurológicas asociadas a la severidad de la COVID-19 en pacientes adultos. Métodos se realizó un estudio descriptivo y transversal, que incluyó a 143 pacientes positivos a COVID-19 atendidos en el Hospital San Vicente de Paúl, de Ibarra, Ecuador, durante el año de 2021. Se analizaron las complicaciones neurológicas y la severidad de la COVID-19. Como medida de asociación para dichas variables, se utilizó Test de Fisher (p = ≤ 0,05) y se realizó un análisis bivariado. Resultados el 54 % de los pacientes presentó complicaciones neurológicas del Sistema Nervioso Central, mientras que el 46 % fue del Sistema Nervioso Periférico; y fue la severidad leve-moderada la de mayor frecuencia (41 %), y la alteración auditiva la que mayor probabilidad estadística tuvo de presentarse (OR= 74,968; IC: 95 %). La tasa de letalidad en estos pacientes fue de 7,1 %; y en aquellos con complicaciones neurológicas, de 8,4 %. Conclusión las secuelas neurológicas con mayor probabilidad de presentarse fueron la alteración auditiva y la alteración del gusto, en pacientes con severidad leve y severidad grave, respectivamente; además de polineuropatía en pacientes con severidad crítica, la cual también se presentó en pacientes fallecidos.

Background COVID-19 is caused by the SARS-Cov-2 virus and presents a wide range of symptoms, both in its acute phase and in its chronic phase. Among the systems that it affects is the Nervous, due to its neurotropic mechanism. Objective to determine the risk of neurological complications associated with the COVID-19 severity in adult patients. Methods a descriptive and cross-sectional study was carried out, which included 143 positive patients for COVID-19 treated at the San Vicente de Paúl Hospital, in Ibarra, Ecuador, during 2021. Neurological complications and the severity of the COVID-19 disease were analyzed. As a measure of association for these variables, the Fisher Test was used (p = ≤ 0.05) and a bivariate analysis was performed. Results 54% of the patients presented neurological complications of the Central Nervous System, while 46% were of the Peripheral Nervous System; and mild-moderate severity was the most frequent (41%), and hearing impairment had the highest statistical probability of occurring (OR= 74.968; CI: 95%). The case fatality rate in these patients was 7.1%; and in those with neurological complications, 8.4%. Conclusion the neurological sequelae most likely to occur were hearing impairment and taste impairment, in patients with mild severity and serious severity, respectively; in addition to polyneuropathy in patients with critical severity, which also occurred in deceased patients.

Seis casos consecutivos de sarcoma intracraneal primario en niños en dos instituciones privadas de Lima durante la pandemia del COVID-19 / Six consecutive cases of primary intracranial sarcoma in children in two private institutions from Lima during COVID-19 pandemic

Objetivo: El presente artículo describe las características clínicas e imagenológicas de seis pacientes en edad pediátrica con diagnóstico de tumor cerebral atendidos en dos instituciones privadas de Lima durante la pandemia del COVID-19. Material y métodos: Estudio descriptivo de casos de tumor cerebral en pacientes menores de 18 años, atendidos en dos clínicas privadas de Lima, desde marzo 2020 a diciembre 2021. Resultados: Seis casos consecutivos de tumores intracraneales fueron detectados durante la mayor parte del primer año de la pandemia COVID-19 (periodo de octubre del 2020 a marzo del 2021), todos ellos con el diagnóstico de sarcoma intracraneal primario. Antes de la pandemia, el último sarcoma intracraneal primario en niños operado en las instituciones mencionadas ocurrió en junio del 2018 y fue el único caso de este tipo de tumor en el año. Conclusiones: Durante la pandemia de COVID-19, se encontró una inusual frecuencia de sarcoma intracraneal primario en niños en dos instituciones privadas de Lima.

SUMMARY Objective: The article describes the clinical and neuroimaging characteristics of six children with the diagnosis of brain tumor attended in two private institutions from Lima, during the COVID-19 pandemic. Material and methods: Descriptive study of cases of brain tumor in patients aged 18 and younger, followed at two private institutions in in Lima, from March 2020 to December 2021. Results: Six consecutive cases of intracranial tumors were detected during a large part of the COVID-19 pandemic's first year (October 2020 to March 2021), all of them with diagnosis of primary intracranial sarcoma. Before the pandemic, the last primary intracranial sarcoma in children, operated in the mentioned institutions, occurred in June 2018 and was the only case that year. Conclusions: During the COVID-19 pandemic, an unusual frequency of primary intracranial sarcoma in children was found in two private institutions from Lima.

Enfermedad de Rosai-Dorfman intracraneal: un infrecuente diagnóstico diferencial del meningioma. Reporte de un caso ilustrativo

La Enfermedad de Rosai-Dorfman es un trastorno infrecuente y de etiología desconocida. La presentación intracraneal es aún más rara y suele imitar la apariencia de un meningioma en las imágenes del encéfalo. Se presenta el caso de un paciente varón de 38 años que ingresa por una tumoración intracraneal, extra-axial y supratentorial asociada a déficit neurológico leve; con diagnóstico presuntivo de meningioma de la convexidad. Después de la intervención quirúrgica, el diagnóstico histológico definitivo fue de Enfermedad de Rosai-Dorfman intracraneal. Se debe considerar la Enfermedad de Rosai-Dorfman intracraneal dentro del diagnóstico diferencial de una lesión intracraneal extra-axial sugestiva de un meningioma debido a la similitud en las neuroimágenes y la presentación clínica entre ambas patologías.

Rosai-Dorfman disease is an infrequent condition with no known etiology. The intracranial presentation is even rarer, and it resembles the appearance of a meningioma in image studies. We present the case of a 38-year-old male patient who was admitted because of an extra-axial supratentorial cranial tumor, associated to mild neurological deficit. The presumptive diagnosis was convexity meningioma. After surgery, the definitive histologic diagnosis was intracranial Rosai-Dorfman disease. This condition should be considered in the differential diagnosis of an extra-axial intracranial lesion suggesting meningioma, because of similar neuroimaging results and the similar clinical picture.

Cerebrospinal fluid evaluation as a diagnosis and prognosis tool: a bibliometric analysis of the 100 most cited articles / Avaliação do líquido cefalorraquidiano enquanto ferramenta diagnóstica e prognóstica: uma análise bibliométrica dos 100 artigos mais citados / Evaluación del líquido cefalorraquídeo como herramienta de diagnóstico y pronóstico: un análisis bibliométrico de los 100 artículos más citados

Introduction: Cerebrospinal fluid (CSF) analysis is critical in the diagnosis, prognosis, and treatment of a wide range of diseases, including multiple sclerosis, encephalitis, meningitis, brain tumors, Creutzfeldt-Jakob disease, Alzheimer's disease, and other neurodegenerative conditions. Objective: Bibliometric analysis of the 100 most cited articles to obtain deeper insights into the status of research in this sector, in order to provide support for evidence-based medicine (EBM). Methodology: The main collection of the Web of Science was used to collect relevant studies on the topic, and the VOSviewer software was employed to build bibliometric networks. The examination did not include materials from editorials, books, patents, or research with unspecified designs. The articles chosen are in the time range from 1991 to 2020. Results: It was noted that most of the articles were human observational studies focusing on the diagnosis of neurodegenerative diseases, specifically Alzheimer's, which were published in neurology and/or Alzheimer's-related journals, mainly in the United States of America. We discovered forward-looking research hotspots and trends in this domain, which can serve as an important guide to neurological research, generating subsidies for medical decision- making. Conclusion: The number of primary articles on the subject points to the need for further future research on CSF associated, mainly, with other neurodegenerative diseases, in addition to Alzheimer's, sustaining the diagnostic efficacy and EBM.

Introdução: A análise do líquido cefalorraquidiano (LCR) é fundamental no diagnóstico, prognóstico e tratamento de uma ampla gama de doenças, incluindo esclerose múltipla, encefalite, meningite, tumores cerebrais, doença de Creutzfeldt-Jakob, doença de Alzheimer e outras condições neurodegenerativas. Objetivo: Análise bibliométrica dos 100 artigos mais citados para obter insights mais aprofundados sobre o status da pesquisa nesse setor, a fim de fornecer subsídios para a medicina baseada em evidências (MBE). Metodologia: O acervo principal da Web of Science foi utilizado para coletar estudos relevantes sobre o tema, e o software VOSviewer foi empregado para construir redes bibliométricas. O exame não incluiu materiais de editoriais, livros, patentes ou pesquisas com desenhos não especificados. Os artigos escolhidos estão no intervalo de tempo de 1991 a 2020. Resultados: Observou-se que a maioria dos artigos eram estudos observacionais humanos com foco no diagnóstico de doenças neurodegenerativas, especificamente Alzheimer, que foram publicados em revistas de neurologia e/ou relacionadas ao Alzheimer, principalmente nos Estados Unidos da América. Descobrimos focos de pesquisa prospectivos e tendências nesse domínio, que podem servir como um importante guia para a pesquisa neurológica, gerando subsídios para a tomada de decisões médicas. Conclusão: O número de artigos primários sobre o tema aponta para a necessidade de novas pesquisas futuras sobre LCR associado, principalmente, a outras doenças neurodegenerativas, além da doença de Alzheimer, sustentando a eficácia diagnóstica e a BEM.

Introducción: El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) es crítico en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de una amplia gama de enfermedades, incluyendo esclerosis múltiple, encefalitis, meningitis, tumores cerebrales, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de Alzheimer y otras afecciones neurodegenerativas. Objetivo: Análisis bibliométrico de los 100 artículos más citados para profundizar en el estado de la investigación en este sector, con el fin de dar soporte a la medicina basada en la evidencia (MBE). Metodología: Se utilizó la colección principal de la Web of Science para recopilar estudios relevantes sobre el tema, y se empleó el software VOSviewer para construir redes bibliométricas. El examen no incluyó materiales de editoriales, libros, patentes o investigaciones con diseños no especificados. Los artículos elegidos están en el rango de tiempo de 1991 a 2020. Resultados: Se observó que la mayoría de los artículos eran estudios observacionales en humanos centrados en el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas, específicamente Alzheimer, que fueron publicados en revistas de neurología y/o relacionadas con el Alzheimer, principalmente en los Estados Unidos de América. Descubrimos puntos calientes de investigación con visión de futuro y tendencias en este dominio, que pueden servir como una guía importante para la investigación neurológica, generando subsidios para la toma de decisiones médicas. Conclusión: El número de artículos primarios sobre el tema apunta a la necesidad de futuras investigaciones sobre el LCR asociadas, principalmente, con otras enfermedades neurodegenerativas, además del Alzheimer, manteniendo la eficacia diagnóstica y la MBE.

Sensibilización espinal segmentaria: un síndrome doloroso neuromusculoesquelético desconcertante / Spinal segmental sensitization: A baffling neuromusculoskeletal pain syndrome

El síndrome de sensibilización espinal segmentaria es un cuadro clínico de dolor regional crónico muy frecuente en la consulta fisiátrica cotidiana. Se caracteriza por la presencia de fenómenos de sensibilización periférica y central las cuales son producidas por el bombardeo persistente de impulsos nociceptivos que provienen de una articulación inestable y/o una lesión de los tejidos, e involucran a uno o más segmentos adyacentes de la columna vertebral, sus correspondientes nervios espinales (raíces nerviosas) y a todas las metámeras que estas inervan, con predominio de los sistemas tegumentario y musculoesquelético. musculoesquelético. Este cuadro clínico, que tiene características de un dolor mixto (nociceptivo y nociplástico), causa desconcierto en la mayoría de médicos porque corresponde a una disfunción neuromusculoesquelética que se presenta sin una lesión definida (no se aprecia en los estudios de imágenes ni de electromiografía), o cuando la hay, esta no es proporcional al dolor que manifiesta el paciente. En este sentido, la compresión de su neurofisiopatología es fundamental para establecer un diagnóstico oportuno e iniciar un tratamiento de rehabilitación adecuado, lo cual beneficiará a un gran número de pacientes que sufren de dolor crónico discapacitante a causa de esta condición.

Segmental spinal sensitization syndrome is a clinical picture of chronic regional pain, very frequent in daily physiatric consultation, characterized by the presence of phenomena of peripheral and central sensitization produced by the persistent bombardment of nociceptive impulses coming from an unstable articular and/or tissue injury and involving one or more adjacent segments of the spine, their corresponding spinal nerves (nerve roots) and all the metameres innervated by those roots, with a predominance of the integumentary and musculoskeletal systems. This clinical picture, which has mixed pain characteristics (nociceptive and nociplastic), baffles the majority of physicians because it corresponds to a neuromusculoskeletal dysfunction that occurs without a defined lesion (nothing is seen in imaging or electromyography studies), or when there is one, it is not proportional to the pain manifested by the patient. In this sense, understanding its neuropathophysiology is essential to establish a timely diagnosis and initiate an adequate rehabilitation treatment, which will benefit a large number of patients who suffer from chronic disabling pain due to this condition.

Efeitos da cafeína no organismo humano / Effects of caffeine on the human body / Efectos de la cafeina en el cuerpo humano

A cafeína é uma substância presente em diversas bebidas e suplementos, que sua forma mais comum de ingestão é através do café. Devido a ampla procura pela substância e sua larga distribuição mundial, este trabalho apresenta uma revisão de literatura sobre a cafeína e seus efeitos no organismo humano. Ao longo do tempo, a cafeína teve seu consumo aumentado em diversas faixas etárias, além de estar presente em diferentes produtos. A ingestão da cafeína pode estimular a concentração e melhorar o desempenho físico, devido ao seu efeito estimulante do sistema nervoso central. O uso em suplementos está envolvido nos seus efeitos termogênicos, auxiliando no processo de lipólise e melhorando o rendimento nas atividades físicas. O consumo da cafeína é associado ainda com a redução do LDL-colesterol, porém, os efeitos sobre o colesterol plasmático ainda são controversos. Todavia, o uso excessivo da cafeína pode trazer malefícios ao sistema cardiovascular como a diminuição da frequência e pressão cardíaca, dilatação de vasos e redução da temperatura corporal. A sua ingestão quando associada a bebidas alcoólicas pode ocultar a sensação depressiva do álcool, podendo elevar as chances de intoxicação. Na gestação aconselha-se o uso limitado, pois não há estudos conclusivos sobre os efeitos da cafeína para o feto. A relação risco e benefício deve sempre ser avaliada de acordo com cada indivíduo, sendo o aconselhamento e acompanhamento do consumo da cafeína realizado por um profissional de saúde habilitado, como o farmacêutico, para assim se reduzir possíveis prejuízos que a cafeína pode trazer à saúde.

Caffeine is a substance present in several drinks and supplements, which its most common form of intake is through coffee. Due to the broad demand for the substance and its wide distribution worldwide, this work presents a literature review on caffeine and its effects on the human organism. Over time, caffeine has increased its consumption in several age groups, in addition to being present in different products. The intake of caffeine can stimulate concentration and improve physical performance, due to its central nervous system stimulating effect. The use in supplements is involved in its thermogenic effects, assisting in the process of lipolysis and improving the performance in physical activities. The consumption of caffeine is also associated with the reduction of LDL-cholesterol, but the effects on plasma cholesterol are still controversial. However, excessive use of caffeine can cause harm to the cardiovascular system, such as decreased heart rate and pressure, vessel dilation, and reduced body temperature. Ingestion of alcohol in association with alcohol may mask the depressive sensation of alcohol and may increase the chances of intoxication. In pregnancy, limited use is advised, as there are no conclusive studies on the effects of caffeine on the fetus. The risk-benefit ratio should always be evaluated according to each individual, and the advice and follow-up of caffeine consumption is carried out by a qualified health care professional, such as the pharmacist, in order to reduce possible damage that caffeine can bring to health.

la cafeína es una sustancia presente en varias bebidas y suplementos, que es la forma más común de ingestión a través del café. Debido a la amplia demanda de la sustancia y su amplia distribución a nivel mundial, este estudio presenta una revisión de la literatura sobre cafeína y sus efectos en el organismo humano. Con el tiempo, la cafeína aumentó su consumo en varios grupos de edad, además de estar presente en diferentes productos. La ingesta de cafeína puede estimular la concentración y mejorar el rendimiento físico debido a su efecto estimulante sobre el sistema nervioso central. El uso en suplementos participa en sus efectos termogénicos, ayudando al proceso de lipolisis y mejorando el rendimiento en actividades físicas. El consumo de cafeína también está asociado con la reducción del colesterol LDL, pero los efectos sobre el colesterol plasmático siguen siendo polémicos. Sin embargo, el uso excesivo de cafeína puede dañar el sistema cardiovascular, como una reducción de la frecuencia y la presión cardiaca, la dilatación de los vasos y una reducción de la temperatura corporal. La deglución combinada con alcohol puede enmascarar la sensación deprimida de alcohol y puede aumentar la posibilidad de intoxicación. En el embarazo se aconseja un uso limitado, ya que no hay estudios concluyentes sobre los efectos de la cafeína sobre el feto. La relación riesgo-beneficio debe evaluarse siempre de acuerdo con cada individuo, con el asesoramiento y el control del consumo de cafeína por parte de un profesional sanitario autorizado, como el farmacéutico, a fin de reducir el posible daño que la cafeína puede causar a la salud.

Apuntes actualizados sobre la neurocisticercosis

Introducción: La neurocisticercosis es una infección parasitaria prevenible, producida por los quistes larvarios de la Taenia solium (solitaria), que pueden infectar cualquier parte del cuerpo, en este caso, el cerebro, siendo la forma más grave de la enfermedad y en ocasiones puede ocasionar convulsiones e incluso llegar a ser mortal. Objetivo: Sistematizar la información acerca de esta patología. Método: Se realizó una búsqueda bibliográfica actualizada en bases de datos como PubMed, Google Scholar, Medline, Web of Science, Cochrane Library y ClinicalKey, así como en revistas de alto impacto en SciELO, Scopus, complementada la información con revisiones sistemáticas, estudios clínicos aleatorizados y enfoques de metaanálisis, en los cuales se indagaron palabras claves para facilitar la búsqueda como: "Neurocisticercosis", "Fisiopatología", "etiología", "manifestaciones clínicas", "prevalencia", "morbimortalidad", "diagnostico", "tratamiento". Desarrollo: La investigación permitió reconocer el arduo trabajo que se precisa en el diagnóstico de esta enfermedad, debido a la dificultad que requiere su tipificación Se destacó la importancia de los estudios de neuroimagen como herramientas para calificar la gravedad de la neurocisticercosis y, de esta manera, escoger el tratamiento adecuado. Se desarrollaron acápites de: epidemiología, etiopatogenia, ciclo de vida, manifestaciones clínicas, clasificación, estadio evolutivo de las lesiones, diagnóstico, criterios diagnósticos, y tratamiento. Conclusiones: Ecuador es considerado como un país endémico para la Taenia solium. Implementar la prevención debe ser un pilar fundamental del ministerio de salud debido a la persistencia de los factores de riesgo para la infección de este parásito y el conjunto de aspectos asociados a la precaria calidad de vida en muchos sitios del país.

Introduction: Neurocysticercosis is a preventable parasitic infection caused by larval cysts of Taenia solium (tapeworm), which can infect any part of the body, including the brain and is the most severe form of the disease, sometimes lead to seizures and even be fatal. Objective: To synthesize information concerning this pathology. Method: An updated bibliographic search was carried out in databases such as PubMed, Google Scholar, Medline, Web of Science, Cochrane Library and ClinicalKey, as well as in high impact journals like SciELO, and Scopus. The information gathered was complemented with the use of systematic reviews, randomized clinical studies and meta-analysis approaches, in which to facilitate the search process various key words were used: "neurocysticercosis", "pathophysiology", "etiology", "clinical manifestations", "prevalence", "morbimortality", "diagnosis", and "treatment". Development: The research allowed the researchers to recognize the arduous work required for the diagnosis of this disease, assuming as well how difficult is to typify it. The importance of neuroimaging studies as tools to qualify the severity of neurocysticercosis and, thus, to choose the appropriate treatment was highlighted. The following sections were developed: epidemiology, etiopathogenesis, life cycle, clinical manifestations, classification, and evolution of lesions, diagnosis, diagnostic criteria, and treatment. Conclusions: Ecuador is considered an endemic country for Taeniasolium. The implementation of preventive actions should be regarded as a fundamental task of the Ministry of Health due to the permanent surrounding risk factors, which have an influence for getting infection and the set of aspects associated with the precarious quality of life in many parts of the country.

Introdução: A neurocisticercose é uma infecção parasitária evitável, produzida pelos cistos larvais da Taenia solium (tênia solium), que pode infectar qualquer parte do corpo, neste caso, o cérebro, sendo a forma mais grave da doença, podendo por vezes causar convulsões e podem até ser fatais. Objetivo: Sistematizar as informações sobre esta patologia. Método: Foi realizada busca bibliográfica atualizada em bases de dados como PubMed, Google Scholar, Medline, Web of Science, Cochrane Library e ClinicalKey, bem como em revistas de alto impacto no SciELO, Scopus, complementando as informações com revisões sistemáticas, análises clínicas estudos randomizados e abordagens de meta-análise, em que foram investigadas palavras-chave para facilitar a busca como: "Neurocisticercose", "Fisiopatologia", "etiologia", "manifestações clínicas", "prevalência", "morbidade e mortalidade", "diagnóstico" , "tratamento". Desenvolvimento: A pesquisa permitiu reconhecer o árduo trabalho que é exigido no diagnóstico desta doença, pela dificuldade que a sua tipificação exige, destacou-se a importância dos estudos de neuroimagem como ferramentas para qualificar a gravidade da neurocisticercose e, neste maneira, escolher o tratamento adequado. Foram desenvolvidas seções sobre: epidemiologia, etiopatogenia, ciclo de vida, manifestações clínicas, classificação, estágio evolutivo das lesões, diagnóstico, critérios diagnósticos e tratamento. Conclusões: O Equador é considerado um país endêmico para Taenia solium. A implementação da prevenção deve ser um pilar fundamental do Ministério da Saúde devido à persistência de fatores de risco para infecção por este parasita e ao conjunto de aspectos associados à precária qualidade de vida em muitas partes do país.

Síndrome de Dandy-Walker. Presentación de un caso y revisión de la literatura

El síndrome de Dandy-Walker se asocia con dilatación quística del cuarto ventrículo, diversos grados de alteración del vérnix cerebeloso e hidrocefalia supratentorial. Se basa principalmente en un desarrollo anormal de las vías de comunicación del líquido cefalorraquídeo. Se ha sugerido predisposición genética asociada a malformaciones y alteraciones cromosómicas. El diagnóstico se puede llevar a cabo durante la etapa prenatal o posnatal, de forma clínica y estudios de diagnóstico por imagen. Se presenta el caso de una recién nacida que ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales por presentar hipotonía, protrusión de la lengua con trastornos de la succión. Se le realizó ultrasonido transfontanelar, con dilatación de ventrículos laterales. Se apreció además de la dilatación de los ventrículos laterales, quiste en el plexo coroideo y signos de atrofia cerebral. Fue diagnosticada con el síndrome de Dandy-Walker, sin criterio quirúrgico, por no presentar signos de hidrocefalia. Se presenta el caso porque es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central.

Dandy-Walker syndrome is associated with cystic dilatation of the fourth ventricle, varying degrees of abnormality of the cerebellar vermix, and supratentorial hydrocephalus. It is mainly based on an abnormal development of the cerebrospinal fluid communication pathways. Genetic predisposition associated with malformations and chromosomal alterations has been suggested. The diagnosis can be carried out during the prenatal or postnatal stage, clinically and diagnostic imaging studies. We present the case of a newborn who was admitted to the Neonatal Intensive Care Unit due to hypotonic, tongue protrusion with sucking disorders. A transfontanellar ultrasound was performed, with dilation of the lateral ventricles. In addition to the dilation of the lateral ventricles, a cyst in the choroid plexus and signs of brain atrophy were observed. She was diagnosed with Dandy-Walker syndrome, without surgical criteria because she did not present signs of hydrocephalus. The case is presented because it is a rare malformation of the central nervous system.

Síndrome de Baller-Gerold. A propósito de un caso clínico y revisión de la literatura

El síndrome de Baller-Gerold es secundario a mutaciones en el gen RECQL4 (8q24.3). Este gen pertenece a la familia de las RecQhelicasas y está implicado en otras enfermedades de predisposición al cáncer. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y debido al elevado número de diagnósticos diferenciales, encontrar una mutación en el gen puede ayudar a precisar el espectro diagnóstico, el consejo genético y su tratamiento. Se han descrito en la literatura alrededor de 30 casos, aunque se sabe que se ha presentado en menos de 200 000 personas en el mundo, por lo que se considera, una condición clínica rara. Se presenta el caso de una paciente que desde su nacimiento se constataron múltiples malformaciones músculo-esqueléticas: aplasia radial, pulgares aplásicos, malformaciones de la parrilla costal, clinodactilia de todos los dedos de miembros superiores, antebrazos hipoplásicos, clinodactilia del miembro inferior izquierdo. Se le realizó alimentación parenteral por varios días, fue imposible establecer vía oral adecuada por ausencia y/o incoordinación de los reflejos de succión-deglución como expresión de sus malformaciones a nivel de sistema nervioso central. Se presenta el caso por su baja incidencia y prevalencia por lo que es considerada una enfermedad rara.

Baller-Gerold syndrome is secondary to mutations in the RECQL4 gene (8q24.3). This gene belongs to the RecQhelicase family and is implicated in other diseases predisposing to cancer. Diagnosis is based on clinical criteria and due to the high number of differential diagnoses, finding a mutation in the gene can help to specify the diagnostic spectrum, genetic counseling and treatment. Around 30 cases have been described in the literature, although it is known that it has occurred in less than 200,000 people in the world, being considered a rare clinical condition. We present the case of a newborn, who at birth was found to have multiple musculoskeletal malformations: radial aplasia, aplastic thumbs, malformations of the rib cage, clinodactyly of all the fingers of the upper limbs, hypoplastic forearms, clinodactyly of the left lower limb. She was given parenteral feeding for several days, it was impossible to establish an adequate oral route due to the absence and/or incoordination of the sucking-swallowing reflexes as an expression of her malformations at the central nervous system level. The case is presented due to its low incidence and prevalence, which is why it is considered a rare disease.

Análisis médico legal de la toxicomanía por MDMA: reporte de caso / Medical-legal relationship of MDMA drug addiction: case report

Resumen El análisis por toxicomanía representa un proceso común solicitado por la Autoridad Judicial para determinar si un usuario presenta hallazgos compatibles con el uso de una droga a nivel clínico, componentes histológicos, patológicos y toxicológicos que puedan generar su uso. Es necesario destacar las limitaciones del ambiente clínico donde se pueden generar múltiples hallazgos, y de la toxicología forense donde a pesar de la especificidad a la que se asocia; también se encuentra limitada por la capacidad de sus equipos tecnológicos. La resonancia magnética nuclear cuantitativa de hidrógeno representa grandes ventajas al demostrar la presencia de una droga ilegal, así como la posibilidad de disminuir costos y tiempo laboral. El uso del MDMA como tratamiento con una reciente aprobación para un estudio de fase III por la FDA, también requiere que se valore el motivo de su uso, por lo que para realizar un análisis médico legal se contemplaron diversos elementos de juicio a fin de satisfacer la evaluación sobre la toxicomanía por MDMA en un usuario que presentó un tejido granular blanco tipo polvo en la sección distal del tabique nasal y negó el consumo de metanfetaminas.

Abstract The analysis for drug addiction represents a common process requested by the Judicial Authority to determine if a user presents findings compatible with the use of a drug at a clinical level, histological, pathological and toxicological components that may generate its use. It is necessary to highlight the limitations of the clinical environment where multiple findings can be generated, and of forensic toxicology where despite the specificity to which it is associated; it is also limited by the capacity of its technological equipment. Quantitative hydrogen nuclear magnetic resonance represents great advantages when demonstrating the presence of an illegal drug, as well as the possibility of reducing costs and labor time. The use of MDMA as a treatment with a recent approval for a phase III study by the FDA, also requires that the reason for its use be assessed, therefore, in order to carry out a legal medical analysis, various elements of judgment were considered in order to satisfy evaluation of MDMA drug addiction in a user who presented with white powder-like granular tissue in the distal section of the nasal septum and denied the use of methamphetamine.

Hallazgos anatomopatológicos cerebrales en neonatos con cardiopatía congénita / Brain anatomopathological findings in neonates with congenital heart disease

Resumen Introducción: Los neonatos con cardiopatía congénita pueden desarrollar problemas neurológicos, por lo que es importante conocer el momento en el que ocurren dichas lesiones y su extensión, para dilucidar sus causas e implicaciones. Objetivo: Describir las alteraciones morfológicas cerebrales en autopsias de neonatos con cardiopatía congénita. Métodos: Se incluyeron los casos de neonatos con cardiopatía congénita y autopsia completa registrados en un servicio de patología, de 2009 a 2019. Se utilizó estadística descriptiva con el cálculo de frecuencias y porcentajes. Resultados: De 21 pacientes, 61.9 % fue a término del sexo masculino; las medianas del peso y edad al ingreso fueron 2500 g y cinco días, respectivamente; la media de la estancia hospitalaria fue siete días. La cardiopatía predominante fue la patología de arco aórtico. Quince pacientes (71.3 %) fueron sometidos a cirugía; 50 % falleció por choque cardiogénico, 100 % presentó lesiones hipóxico-isquémicas cerebrales; 71 %, lesiones incipientes; 33.3 %, hemorragia parenquimatosa. Conclusiones: Existen diversos factores de riesgo para daño neurológico en los pacientes con cardiopatía congénita compleja, los cuales es imposible controlar en su totalidad. Este estudio permite conocer, por primera vez en nuestro medio, los cambios en el sistema nervioso central que podrían existir en estos pacientes.

Abstract Introduction: Neonates with congenital heart disease can develop neurological problems, which is why it is important to know the time and extent at which these lesions occur in order to elucidate their causes and implications. Objective: To describe brain morphological alterations in autopsies of neonates with congenital heart disease. Methods: The cases of neonates with congenital heart disease and complete autopsy registered in a pathology department from 2009 to 2019 were included. Descriptive statistics were used with the calculation of frequencies and percentages. Results: Of a total of 21 patients, 61.9% were full-term males; median weight and age at admission were 2500 g and five days, respectively; mean hospital stay was seven days. The predominant heart disease was aortic arch pathology. Fifteen patients (71.3%) underwent surgery; 50% died of cardiogenic shock, 100% had hypoxic-ischemic brain lesions, 71% had incipient lesions, and 33.3%, parenchymal hemorrhage. Conclusions: There are various risk factors for neurological damage in patients with complex congenital heart disease, which is impossible to be entirely controlled. This study allows us to know, for the first time in our milieu, the changes in the central nervous system that could exist in these patients.

Melanocytic lesions of the central nervous system: a case series / Lesiones melanocíticas del sistema nervioso central: una serie de casos

ABSTRACT Background: Melanocytic lesions of the central nervous system (CNS) are an infrequent, broad and diverse group of entities, both benign and malignant, found in all age groups, with imaging findings ranging from well-circumscribed focal lesions to diffuse leptomeningeal involvement. On MRI, they are usually distinguished by a high signal on T1WI sequences, given the paramagnetic effect of melanin, thus making it difficult to differentiate among them. Objective: To describe the imaging and epidemiological characteristics of a retrospective series of CNS melanocytic lesions. Methods: MR images of 23 patients with CNS melanocytic lesions diagnosed between January 2012 and June 2018 were analyzed. Results: Most patients were female (14/23; 61%), with a median age of 47 years (range: 3 weeks to 72 years). The primary melanocytic lesions accounted for 8/19 cases (42.1%), which included neurocutaneous melanosis, meningeal melanocytomas and primary malignant melanomas. Secondary melanocytic lesions (metastatic) accounted for 10/19 cases (52.6%). There was one case of a tumor with secondary melanization, from a melanocytic neuroectodermal tumor of infancy. There were also four cases of primary ocular melanomas. The most frequent findings were the cerebral location, high T1WI signal and marked contrast-enhancement. Conclusions: The present review describes the wide variety of melanocytic lesions that could affect the CNS, emphasizing the MRI characteristics. Knowledge of the imaging, clinical and epidemiological characteristics of CNS melanocytic lesions is essential for their correct interpretation, given the significant overlap between lesion features and the variable prognosis.

RESUMEN Antecedentes: Las lesiones melanocíticas del sistema nervioso central (SNC) corresponden a un grupo infrecuente, amplio y diverso de entidades, tanto benignas como malignas, encontradas en todos los grupos etarios, con hallazgos imagenológicos que van desde lesiones focales bien circunscritas hasta un compromiso leptomeníngeo difuso. A la RM se distinguen por la alta señal en la secuencia T1WI, dado el efecto paramagnético de la melanina, haciendo difícil la diferenciación entre ellas. Objetivo: Describir las características epidemiológicas y de de una serie retrospectiva de lesiones melanocíticas del SNC. Métodos: Revisión de imágenes de RM de 23 pacientes con lesiones melanocíticas del SNC diagnosticadas entre enero de 2012 y junio de 2018. Resultados: La mayoría de los pacientes fueron mujeres (14/23; 61%), con edades comprendidas entre las 3 semanas de vida hasta los 72 años. Las lesiones melanocíticas primarias representaron 8/19 (42,1%), incluyendo: melanosis neurocutáneas, melanocitomas meníngeos y melanomas malignos primarios. Las lesiones melanocíticas secundarias (metastásicas) representaron 10/19 casos (52,6%). Hubo un caso de tumor con melanización secundaria (tumor neuroectodermico melanocítico de la infancia). Se incluyeron cuatro casos de melanomas oculares primarios. Los hallazgos más frecuentes fueron la localización cerebral, el aumento de señal T1 y el acentuado realce con el gadolinio. Conclusiones: Se describe la amplia variedad de lesiones melanocíticas encontradas en el SNC, enfatizando sus características a la RM. El conocimiento de sus características imagenológicas, clínicas y epidemiológicas es fundamental para su correcta interpretación, dado la notable superposición entre las presentaciones de las lesiones y lo variable de sus pronósticos.